小结

本病症状与体征为：淋巴细胞增多、纤维蛋白原增多、鼻出血、鼻衄、出血、出血不止、关节出血、经多、瘀斑、紫癜。

治法

输鲜血或血小板可止血，肾上腺皮质激素或切脾可使血小板增加，减轻出血。无法根治此病。

临床表现

常有家族出血史，多见于近亲婚配的后代。自幼出血(新生儿即可发病)，出血轻重不一，多为中度皮肤黏膜出血，重者可颅内出血，外伤或手术时严重出血，女性月经过多，无关节肌肉出血史。出血倾向随年龄增长有减轻趋势。

检查

血小板正常至中度减少，与出血时间(BT)延长不成比例，且不同患者或同一患者不同时间差异极大。多伴巨大血小板，直径4-8μm,可达15-20μm,中央颗粒聚集呈"假核"或"淋巴细胞样"，其寿命2-8d。BT延长，血块收缩正常。血小板第3因子(PF3)有效性正常或下降，血小板滞留试验减低或正常。血小板聚集试验，加利托菌素、凝血酶、含因子Ⅷ的牛纤维蛋白原不聚集，加其他诱导剂聚集正常。缺乏血小板膜糖蛋白Ⅰ(AN51抗原减少)，因为 GPIb含有Ⅷ因子/v WF的受体，用单抗隆抗体可确诊，但输血可产生抗血小板膜上 GPIb的抗体，使输入血小板寿命缩短。

病因

巨大血小板综合征，属常染色体显性或隐性遗传。本病罕见。主要是血小板膜缺陷(血小板膜涎酸减少，电泳活动度下降和膜 GPIa和b含量减少，GPIa、b是Ⅷ和利托菌素结合的特异性受体所致)。