小结

本病症状与体征为：红细胞增多、血钙降低、血钾降低、血钾升高、血氯降低、血镁升高、便秘、疲劳、痛风、矮小、抽搐、低血压、恶心、发育迟缓、烦渴、肌无力、口角下垂、尿多、尿量异常、呕吐、嗜酸、嗜咸、体重下降、消瘦、羊水过多、夜尿多、遗尿、智力障碍。

治法

⒈补钾长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量>10mmol/(Kg·d)，年长儿有时高达500mmol/D，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受⒉保钾利尿剂可采用螺内酯(安体舒通)10-15mg/(Kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(Kg·d)。⒊前列腺素合成酶抑制剂如吲哚美辛(消炎痛)布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效，剂量2-5mg/(Kg·d)为避免水、钠潴留，宜小剂量开始。对吲哚美辛(消炎痛)耐药的病例，可应用布洛芬(异丁苯丙酸)代替。Dillan报告的10例患者中，6例用吲哚美辛(消炎痛)治疗6-24月均显著改善病情，生长加速，但1例大剂量应用后发生十二指肠溃疡。⒋血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂如卡托普利(巯甲丙脯酸)，有一定疗效，剂量为0.5-1mg/(Kg·d)，分3次口服。⒌普萘洛尔(心得安)β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性但有效性尚未肯定。⒍氯化镁用于纠正低镁血症。认为，以上药物联合应用，如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛(消炎痛)合用鶒，较单独应用一种药物疗效更佳。

临床表现

本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期 Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22-24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

检查

实验室检查：大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/升以下，最低可至1.5mmol/升。代谢性碱中毒也为常见表现，血 HCO3-增高(28-45mmol/升)，血 H+值受代谢机制、低血钾或肾功能不全的影响而增高或正常，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低至(62±9)mmol/升。高肾素血症、高醛固酮血症以及对血管紧张素和加压素不敏感也是本病的实验室检查特点。另有报道血尿前列腺素增高，缓激肽和肾血管舒缓素排泄增加，尿为低渗性，pH为碱性鶒肾浓缩稀释功能常降低，约30%病人有蛋白尿，部分病人肾功能减退。有些病人还可出现高血钙低血磷、低血镁红细胞内钠浓度增加和钠外流减少，偶有高钙尿症。肾活体组织检查可见膜增生性肾小球肾炎、间质性肾炎、肾钙化等病理学改变。肾小球旁器的增生和肥大是本症主要的病理学异常从这些细胞上可见到肾素合成增加的所有征象。电镜检查可见粗面内质网和高尔基复合体肥大可能为肾素沉着，肾素合成增加。免疫细胞化学已确认致密斑细胞萎缩、明显扁平致密斑结构异常因不能反馈调节而引起肾素分泌异常。肾小球系膜细胞增生，形成了新月体肾小球周围纤维化，特别是小动脉和微小动脉平滑肌细胞被肾小球旁器细胞所替代，肾小动脉增厚和硬化使入球动脉灌注减少，又可促使肾素分泌增加，而后者又作用于血管平滑肌使血管收缩，肾小管萎缩空泡形成，肾髓质可见间质细胞增生，但补钾后可迅速消失。其它辅助检查：常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。相关检查：pH(尿)前列腺素唾液醛固酮尿前列腺素尿醛固酮尿钾尿镁抗利尿激素皮质醇血浆肾素活性血管紧张素1醛固酮钾。

病因

巴特综合征即 Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。