小结

本病症状与体征为：软骨、营养不良、外翻、矮小、步态异常、方颅、畸形、鸡胸、皮肤松弛、运动障碍。

治法

目前对该病无特殊治疗。垂体前叶激素治疗有一定疗效，近年有试用腮腺素治疗。股骨胫骨的内翻畸形可用矫形手术治疗。预后随病变严重性而异，大多数患儿死于胎儿或新生儿时期，存活者一般健康良好，智能正常，少数患者成年后因椎骨狭小或多发性椎间盘突出压迫脊髓和神经，引起背痛、坐骨神经痛等神经系统并发症。女性患者怀孕后因骨盆畸形致难产。

临床表现

多数患者出生时体征即很明显，有骨骼畸形头大，面宽，额前突，鼻梁扁平，下牙槽突起，下颌骨突出，四肢粗短，上臂及股骨最明显，躯干相对较正常。可有鸡胸和肋骨外翻。指短而分开。腹膨隆而臀后翘。轻度者在新生儿期不易察觉，面貌基本正常，身高不超过140cm,出牙正常。智力无障碍，周身肌肉发达。皮肤软、松弛。因骨骼异常而步态摇摆，一般内分泌及性功能正常。骨骼 X射线摄片可见头颅大，后颅凹小，蝶鞍扁宽，长骨粗短，骨骺扁平并有毛刷样变化。骨厚和骺端不规则是本病 X射线基本特点。

病因

软骨营养不良是一类影响软骨转变为骨途径的疾病。当然软骨发育不全是最易了解的，它们都以侏儒征为特征(通常有正常高度的躯干但肢体短小)并经常伴随其他的畸形。智力发育通常是正常的。大多数软骨营养不良者，需要摄长骨的X线片以确诊。甲状腺功能减退应被排除。治疗是支持性的。