小结

本病症状与体征为：癫痫、惊厥、厌食、肝肿、昏迷、拒食、呕吐、气促、气急、神志异常、嗜睡、头昏、头痛、行为异常、运动障碍。

治法

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的治疗原则 是促进排氨、减少神经损伤及肝损害，以饮食、药物和肝移植治疗为主。 1.饮食控制低蛋白饮食，限制天然蛋白质，以减少氨的产生。以碳水化合物和脂肪作为主要热量来源，并保证维生素等营养素支持。 2.药物治疗 (1)排氨治疗，比如苯丁酸钠和苯甲酸钠等。 (2)改善尿素循环，口服或静脉滴注瓜氨酸、精氨酸。 3.手术治疗肝移植是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的有效方法，对于饮食及药物治疗效果不良的患者，应及早考虑肝移植，改善生存质量。 4.其他治疗对于急性期严重高氨血症的患者，血液透析可以快速降氨。

临床表现

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症可发生在新生儿至老年，发病越早病情越重，根据发病年龄早晚，分为早发型和晚发型两种。 1.早发型 早发型患者多为男婴，起病急，病情凶险，多发生在新生儿期，可在出生后数日发病。由于血氨的急剧升高引起呕吐、脑水肿等脑损害，拒食，嗜睡，惊厥，呼吸急促，低体温，昏迷，严重患儿在新生儿早期死亡，存活的婴儿也遗留神经系统损害后遗症，出现智力和运动障碍，癫痫。 2.晚发型 晚发型患者多在婴幼儿期发病，常见表现有厌食高蛋白食物、反复癫痫发作、智力和运动落后、精神行为异常等，一些患者肝脏肿大。儿童期和成年期发病的患者多表现为厌食、呕吐、头痛、精神行为异常、癫痫等急慢性脑病症状。虽然晚发型患者病情较轻，发病之前可能无自觉症状，但是，常因感冒、疲劳、高蛋白饮食、药物等应激因素诱发急性高氨血症，导致肝性脑病而危及生命。

检查

1.血生化检查血氨增高、肝功能损害、血瓜氨酸下降及尿乳清酸增高是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的典型改变。 2.酶活性检测患者肝脏鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低，是健康人的5%-25%。 3.基因检测 OTC基因分析是确诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的重要方法。

病因

鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Ornithinetranscarbamylase, OTC)缺乏症又称高氨血症2型，是一种 X连锁遗传代谢病，男女均可发病，男性患者较多，病情严重。本病是先天性尿素循环障碍中最常见的疾病，由于高氨血症导致脑损害及肝损害，个体差异显著。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。