小结

本病症状与体征为：癫痫、出血、发育迟缓、肌肉痉挛、肌无力、痉挛、呕吐、食欲不振、食欲减退、意识障碍、运动障碍、智力障碍。

治法

限制蛋白摄人量预防高氨血症的发作，并且能降低血浆中的鸟氨酸的浓度，为了促进尿素循环的代谢，也可补充鸟氨酸、瓜氨酸和精氨酸，口服安息香酸和苯醋酸降低血氨，高氨血症的急性期，可静脉输人高热量的液体以及安息香酸和苯醋酸，也可进行腹膜透析。

临床表现

间歇性高氨血症的表现，发病年龄从新生儿期到成人期均可见到，母乳喂养以及低蛋白饮食者一般发病较晚或者不发病。可见食欲不振，呕吐，肌张力低下，意识障碍等症状的反复发作，也可见精神运动发育迟缓，肌张力亢进，运动失调，痉挛和智力障碍等症状。

检查

患者尿中鸟氨酸，同型瓜氨酸明显增加。

病因

鸟氨酸在线粒体内传送障碍引起的以间歇性高氨血症为表现的代谢疾病。鸟氨酸转氨酶(Ornhhineaminotrans-ferase)、鸟氨酸转氨甲酰酶(Ornithinetranscarbamoylase)和鸟氨酸脱羧酶(Ornithinedecarboxylase)是鸟氨酸转化过程中相关的三个酶，前两个酶在本病中没有异常，但是有鸟氨酸脱羧酶活性低下的报道。

备注

高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群(Hyperornithinemia Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome; 简称 HHH)是一相当少见的先天代谢异常疾病，最早是在1969年提出相关描述；由於常可发现患者血中鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显著的升高，因而得名。